ナンセンス変異とミスセンス変異の違いを中学生にも伝える最短解説！遺伝子の“間違い”はどう起きるのか？

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ナンセンス変異とミスセンス変異の違いをざっくり押さえよう

遺伝子の話をする時、よく出てくるのが「ナンセンス変異」と「ミスセンス変異」です。これらはどちらもDNAの「一つの文字の違い」がきっかけで起こる現象ですが、私たちの体や体を作るタンパク質にどんな影響を与えるかが大きく異なります。まず基本的な考え方として、DNAはアミノ酸という小さな部品を組み合わせてタンパク質という大きな構造を作る設計図です。
この設計図の読み方には翻訳という段階があり、3文字ずつのコドンという指示が並んで、1つ1つのコドンが1つのアミノ酸を指示します。
ところが、DNAの文字が1つ変わると、指示されたコドンが別のアミノ酸を指すことになり、時には指示が止まってしまうことがあります。

ナンセンス変異は、もともと必要だったアミノ酸を指示するコドンが、終止を意味するコドンに変わってしまうケースです。こうなると翻訳が「そこで終わってしまう」ため、完成するタンパク質は途中で切れて短くなり、正常な働きをしなくなることがあります。実際には短くなるだけで機能喪失が起こるケースや、部分的にしか機能を持たなくなるケースがあり、病気の原因になることも珍しくありません。
この現象は「設計図の文末に急にストップが来る」ようなイメージで、設計図の長さが足りなくなる点がポイントです。

一方、ミスセンス変異は、別のアミノ酸を指示するコドンに置き換わることを指します。これにより翻訳されたタンパク質の「中身」が一部変わってしまい、性質が変化します。例えば、ある部品が形を少し変えることで、働きが弱くなる、熱に強くなる、あるいは他の部品と結合しにくくなるなど、さまざまな影響が生まれます。
ミスセンス変異は必ずといって良いほどタンパク質を壊すわけではなく、場合によってはタンパク質の機能をほとんど保つこともあり、個人差や環境の影響も大きく関わります。

具体例と理解を深める表

具体例を考えると分かりやすいです。ナンセンス変異の代表例として、β-グロビン遺伝子における変異が挙げられ、有名な鎌形赤血球病の原因となることがあります。これは、あるコドンが停止コドンへと変化して、赤血球のタンパク質が途中で終わってしまうために、赤血球が形を保てず問題を引き起こします。ミスセンス変異の例としては、血液の構造タンパク質の1つが異なるアミノ酸を持つようになることで、タンパク質の折り畳みが悪くなり、機能が低下する場合があります。

以下の表は、ナンセンス変異とミスセンス変異の違いを簡単に比べたものです。

able>変異の種類主な影響例（DNA/コドン）結果のタンパク質ナンセンス変異翻訳の早期終了停止コドンへ置換切れて機能を失う場合が多いミスセンス変異アミノ酸の置換別のアミノ酸へ変化性質が変わる、機能低下/変化ble>

このように、ナンセンス変異とミスセンス変異は「終わり方」と「中身の置換」という違いが大きなポイントになります。
難しく感じるかもしれませんが、コドンとアミノ酸という基本の考え方を押さえれば、なぜ生物の性質が変わるのかを理解する糸口になります。
今後は遺伝子の仕組みを勉強する時に、この2つの変異の性格を思い出してみてください。

ピックアップ解説

今日はミスセンス変異を深掘りする雑談風の小ネタです。友達と話しているみたいな口調で進めます。たとえば、3文字ずつのコドンがひとつ変わると、同じ材料なのに別のアミノ酸が混ざってしまう、という現象を想像してください。実はこれがミスセンス変異の核心で、タンパク質の形や働きが微妙に変わることで、体の反応にも影響が出てきます。ナンセンス変異は終止を生み、途中で翻訳が止まってしまうので、運転席を失うような感覚。つまり、どちらも“設計図の小さな違い”が大きな結果を呼ぶ、という話です。

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