遺伝子検査と遺伝子診断の違いとは？わかりやすく解説！

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遺伝子検査と遺伝子診断の基本的な違い

遺伝子検査と遺伝子診断という言葉は、似ているようで違う意味を持っています。
まず、遺伝子検査は、体の中にある遺伝子の情報を調べるための検査全般を指します。
例えば、遺伝子の変異や特徴を調べることで、どんな病気にかかりやすいか、体質はどうかなどを知ることができます。

一方、遺伝子診断は、遺伝子検査の結果をもとに、医師が具体的な病気の診断や治療の方針を決めることを意味します。
つまり、遺伝子検査は情報を集める段階、遺伝子診断はその情報を活用して病気などを判定する段階という違いがあるのです。

この違いがわかると、遺伝子関係の医療や検査を受けるときに混乱が少なくなります。

遺伝子検査と遺伝子診断の具体的な内容と役割

遺伝子検査は、血液や唾液のサンプルからDNAを取り出し、特定の遺伝子の配列を分析します。
この分析では、病気に関係する遺伝子の変異（遺伝子の間違い）や特有のパターンを探し出します。
検査には、例えばがんに関係する遺伝子の変異を見るものや、遺伝的な体質を調べる健康診断での検査も含まれます。

遺伝子診断は、その検査結果をもとに医師が病気の可能性を判断し、治療や予防の計画を立てます。
たとえばがん遺伝子診断は、その患者さんに特に効果的な治療法を選ぶために役立ちます。

下の表でそれぞれの役割を比べてみましょう。

able border="1">項目遺伝子検査遺伝子診断目的遺伝子情報を取得する病気の有無や予測を判断する担当者検査技師や研究者医師対象遺伝子全般特定の病気や症状活用方法情報収集・解析診断・治療計画

このように、遺伝子検査は情報を調べる工程、遺伝子診断はその情報を使って判断を行う工程と覚えるとわかりやすいです。

遺伝子検査と遺伝子診断を受ける際の注意点

遺伝子に関する検査や診断は、とても専門的な内容であるため、いくつか注意点があります。
まず、遺伝子検査の結果だけで自分の健康状態を判断するのは危険です。
検査でわかることは“可能性”や“傾向”であり、必ず病気になるわけではありません。

また、遺伝子診断を受ける場合は、専門の医師や遺伝カウンセラーと話し合うことが大切です。
正しい情報をもとに、治療や生活の工夫を考える必要があります。

さらに、遺伝子情報は個人のプライバシーにかかわる重要な情報です。
検査結果の取り扱いや保護についてもしっかり確認しましょう。

これらのポイントを理解して、安心して遺伝子検査や診断を活用することが大切です。

ピックアップ解説

遺伝子検査というと「病気になるかも」と心配になる人もいますが、実は遺伝子検査はあなたの遺伝情報を“見る”作業であって、必ず何か病気になるとは限りません。だから、結果を受け取ったらまずは専門家と相談するのが大切です。面白いのは、同じ遺伝子変異でも、生活習慣や環境によって病気になるかどうかが変わること。遺伝子はあくまでヒントの一つだと理解することが大切ですね。

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