希少疾患と指定難病の違いとは？わかりやすく解説！

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希少疾患と指定難病の基本的な違い

日本では、医療や福祉の助けが必要な病気を希少疾患と指定難病に分けています。
まず、希少疾患とは患者数が少ない、つまり非常に珍しい病気を指します。
具体的には患者数が5万人に1人以下の病気が多いですが、国や地域によって基準が違うこともあります。
一方、指定難病とは、厚生労働省が指定した病気のことで、長期間治療が必要な難しい病気が対象です。
患者の生活を支えるために、医療費の助成などの支援が用意されています。
違いを簡単に言うと、希少疾患は患者数の少なさで分けられ、指定難病は国が支援する病気を指定したものです。
これらの違いを理解すると、病気の認識や支援の受け方が分かりやすくなります。

希少疾患の特徴と課題

希少疾患は世界中で約7,000種類以上存在するといわれており、日本でも多くの患者がいます。
しかし患者数が少ないため、病気の詳しい研究が進みにくく、適切な治療法や薬が不足しているのが現実です。
また、医療機関や研究者の数も限られているので、患者やその家族は情報や支援を探すことに苦労します。
こうした課題を解決するために、希少疾病用医薬品（オーファンドラッグ）の開発促進や国際協力が進められています。
日本政府も希少疾患の理解を深め、治療や支援を充実させるための施策を実施中です。

指定難病の制度と支援内容

指定難病の特徴は国が定める基準に合った病気に限定され、患者への医療費助成など具体的な支援があることです。
指定難病に認定されると、患者は一定の自己負担額の軽減や、医療費助成制度の利用が可能です。
指定は厚生労働大臣が行い、申請と診断が必要になります。
指定されている病気は約300種類以上で、徐々に制度の対象範囲が拡大しています。
この制度は患者の生活の安定や、早期診断・治療を目指した重要なサポートです。
また、指定難病になるには病気の原因が不明であることや慢性であること、治療法が確立していないことなど厳しい条件があります。

希少疾患と指定難病を比較した表

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項目	希少疾患	指定難病
定義	患者数が極めて少ない病気	厚生労働省が支援対象に指定した難病
患者数	約5万人に1人以下（目安）	特に制限なしが多いが、患者数は少なめ
支援制度	主にオーファンドラッグ開発の促進など	医療費助成、生活支援など具体的な対策あり
認定機関	特に公式の認定なし	厚生労働大臣が指定
対象者	誰でも該当する希少な病気の患者	申請・認定された患者に限定

この表を参考にして、自分や周囲の病気に対する理解を深めてみてください。
希少疾患と指定難病は重なる部分もありますが、それぞれに特徴や制度の違いがあります。
医療支援を受けるときには、どちらに該当するかを正しく知ることが大切です。

ピックアップ解説

希少疾患という言葉だけ聞くとすごく難しく感じるかもしれませんが、実は世界に7,000種以上あるんですよ。
だから希少疾患と一言で言ってもバラエティ豊かです。
例えば、ある病気は患者が数百人しかいないけど、他の病気では数千人いる場合もあります。
つまり“希少”の定義も少しあいまいなところがあるんです。
でも共通して言えるのは、患者数が少ないので研究や治療法の開発が難しいということ。
だから希少疾患は社会全体で支援していく必要があるんですね。

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