先天性疾患と遺伝性疾患の違いをわかりやすく解説！原因や症状のポイント

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先天性疾患と遺伝性疾患とは何か？その基本を理解しよう

まずは先天性疾患と遺伝性疾患の基本的な違いを押さえましょう。

先天性疾患とは、赤ちゃん（関連記事：子育てはアマゾンに任せよ！アマゾンのらくらくベビーとは？その便利すぎる使い方）が生まれたときから持っている病気や異常のことです。これは胎児の発育過程で何らかの原因によって体に異常ができてしまう状態をいいます。原因は遺伝だけでなく、妊娠中の環境や感染症、薬の影響など様々です。

一方で遺伝性疾患は、親から子へと遺伝子の変異が受け継がれて発症する病気のことです。すべての遺伝性疾患が先天性疾患とは限らず、後から症状が現れることもあります。

つまり、先天性疾患は生まれつきの病気全般を指し、遺伝性疾患は遺伝子の影響による病気を指すと覚えましょう。

先天性疾患と遺伝性疾患の原因と症状の違いを詳しく見てみよう

先天性疾患の原因は多岐にわたります。
・遺伝子の異常
・胎児の発育時の環境的要因（感染症、薬物、放射線など）
・栄養不足や母体の疾病

例えば、先天性心疾患や口蓋裂（くちびるや口の中の先天的な裂け目）などがあり、生まれてすぐ症状が現れることが多いです。

一方、遺伝性疾患は主に遺伝子の異常により引き起こされます。
代表的なものに筋ジストロフィーやフェニルケトン尿症、ハンチントン病があります。
症状は生まれた時には現れない場合もあり、子どもから大人になってから発症することもあります。

両者を区別するポイントは原因の範囲の広さと症状の出現時期です。

先天性疾患と遺伝性疾患の比較表でわかりやすく理解しよう

able border="1">ポイント先天性疾患遺伝性疾患意味生まれつきの病気や異常全般遺伝子の異常から起こる病気原因遺伝子異常、環境要因、感染症など多様主に遺伝子異常発症時期出生前や出生時に症状があることが多い生まれた後から症状が出る場合も多い代表例先天性心疾患、口蓋裂、ダウン症候群など筋ジストロフィー、フェニルケトン尿症、ハンチントン病など

なぜ違いを知ることが大切なのか？医療や生活でのポイント

これらの違いを理解することで、適切な診断・治療法の選択や予防に役立ちます。

先天性疾患の場合、胎児期からの予防や母体の健康管理が重要です。一方、遺伝性疾患は家族歴の把握や遺伝カウンセリングを通じて発症リスクを知ることができます。

また、患者や家族にとっても正しい情報を知ることで不安が軽減し、将来の生活設計が立てやすくなるでしょう。

医療従事者だけでなく、私たちもこの違いを知り、理解を深めていくことが大切です。

ピックアップ解説

今回は「遺伝性疾患」について少し深掘りしましょう。遺伝性疾患は、親から子へと遺伝子が伝わることで起こる病気ですが、同じ遺伝子異常でも症状が出るタイミングは人によって違うことが多いんです。例えばハンチントン病は中年になってから症状が出ることが多く、生まれたばかりの赤ちゃんには分かりにくいんですよね。こうした特徴があるため、家族の病歴をきちんと把握することが、遺伝性疾患を理解し予防する上でとても重要なんです。

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